- Première maladie génétique en France, elle atteint 1 Français sur 300, soit 180 000 personnes susceptibles de développer une surcharge en fer. En l’absence de diagnostic et de traitement, cette maladie peut entraîner des complications graves (invalidité et décès prématurés).
- La cause en est l’accumulation progressive du fer dans tous les organes. Le fer, provenant des aliments, est absorbé en excès par le tube digestif et peut provoquer chez l’adulte des lésions graves : cirrhose, diabète sucré, rhumatismes, maladies de cœur, et surtout fatigue extrême, invalidante, avec troubles sexuels, par destruction des glandes endocrines.
- Le diagnostic doit être fait le plus tôt possible, par une simple prise de sang pour doser le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritinémie. La transferrine est la protéine qui transporte le fer depuis le tube digestif jusqu’à la moelle osseuse où il entre dans la composition de l’hémoglobine ; la ferritinémie représente la surcharge en fer. Le test génétique confirme le diagnostic. Si le dépistage est précoce, l’espérance de vie est normale grâce au traitement.
- Ce traitement est simple, peu coûteux, efficace : des saignées répétées permettent d’éliminer l’excès de fer accumulé dans l’organisme. Les saignées peuvent être faites dans les Etablissements Français du Sang (EFS), dans les hôpitaux ou bien à domicile.
- Le dépistage familial est indispensable et s’adresse en priorité aux frères et sœurs, mais aussi aux enfants majeurs et aux parents naturels du sujet atteint.
- Le but de l’Association Hémochromatose France est de faire connaître cette maladie (journée nationale chaque année au mois de mai ou juin) et de susciter le dépistage précoce des malades.
- Professeur Henri MICHEL
Association Hémochromatose France
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