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Hémochromatose : une maladie grave
Hémochromatose génétique héréditaire
Une maladie grave par surcharge en fer
- Première maladie génétique en France, elle atteint 1 français sur 300, soit 180 000 personnes susceptibles de développer une surcharge en fer. En l’absence de diagnostic et de traitement, cette maladie peut entraîner des complications graves (invalidité et décès prématurés).
- La cause en est l’accumulation progressive du fer dans tous les organes. Le fer, provenant des aliments, est absorbé en excès par le tube digestif et peut provoquer chez l’adulte des lésions graves : cirrhose, diabète sucré, rhumatismes, maladies de cœur, et surtout, fatigue extrême invalidante, avec troubles sexuels, par destruction des glandes endocrines.
- Le diagnostic doit être fait le plus tôt possible, par une simple prise de sang pour doser le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritinémie. La transferrine est la protéine qui transporte le fer depuis le tube digestif jusqu’à la moelle osseuse où il entre dans la composition de l’hémoglobine ; la ferritinémie représente la surcharge en fer. Le test génétique confirme le diagnostic. Si le dépistage est précoce, l’espérance de vie est normale grâce au traitement.
- Ce traitement est simple, peu coûteux, efficace : des saignées répétées permettent d’éliminer l’excès de fer accumulé dans l’organisme. Les saignées peuvent être faites dans les Etablissements Français du Sang (EFS), dans les hôpitaux ou bien à domicile.
- Le dépistage familial est indispensable et s’adresse en priorité aux frères et sœurs, mais aussi aux enfants majeurs et aux parents naturels du sujet atteint.
Le but de l’Association hémochromatose France est de faire connaître cette maladie (journée nationale chaque année au mois de mai ou juin) et de susciter le dépistage précoce des malades. Chaque année, sous le patronage du ministère de la santé, l’Association hémochromatose France (AHF) sensibilise et oriente vers un dépistage de cette maladie grave et sournoise, le grand public. En partenariat avec les centres hospitaliers, les services hépato-gastro-entérologie et les municipalités, l’Association hémochromatose France organise, la semaine nationale de sensibilisation à l’hémochromatose (en 2012 du 21 au 26 mai). À cette occasion, de nombreuses personnes peuvent s’informer sur la maladie et ainsi de nouveaux diagnostics sont faits.
Coordonnées de l'association AHF
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03/03/2021
dernière modification :
